Um novo caminho na terapêutica da Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) pode vir a tornar-se uma realidade. Adelaide Fernandes (FFUL), num trabalho de equipa com Frederico Herrera (Faculdade de Ciências ULisboa) e Michelle Adams (Universidade de Bilkent, Turquia), ganha um prémio da Fundação Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay, para o apoio do projeto que estão a desenvolver nesta área.
A ARSACS é uma doença neurológica rara hereditária, que se caracteriza pela mutação da proteína sacsina e afeta a medula espinhal e os nervos periféricos. Trata-se de uma doença com um quadro debilitante progressivo, que aparece em crianças entre os 2 e os 5 anos de idade. Inicialmente a capacidade motora é afetada e, mais tarde, durante a adolescência e idade adulta, progride para rigidez nas pernas dificultando a caminhada levando à necessidade do uso de cadeira de rodas.
Este financiamento é de extrema importância para o estudo da ARSACS, uma vez que “devido à sua raridade é considerada uma doença órfã”, não existindo ainda uma terapêutica que contrarie os seus efeitos. Assim, o objetivo passará por “desenvolver estudos no sentido de avaliar a resposta de diferentes células do sistema nervoso, além dos neurónios, de modo a perceber a fisiopatologia da doença e identificar novos alvos para futuras estratégias terapêuticas (…) tão necessárias para a melhoria da qualidade de vida dos doentes de ARSACS”, refere Adelaide Fernandes.
A Fundação ARSACS foi estabelecida em 2006 e tem como missão “descobrir e desenvolver tratamentos para a Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay”
