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Esta unidade curricular tem como objectivo instruir e conferir competências para que o aluno:
No âmbito desta disciplina serão abordados os seguintes temas:
Teóricos:
Genoma humano: estrutura, organização e controlo da expressão genética
Origem da variação genética: mecanismos de alteração do genoma e suas consequências
Padrões de hereditariedade mendeliana e complexa
Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo
Diagnóstico molecular: testes genéticos em indivíduos e populações
Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas
Práticos:
Estratégias analíticas para estudo dos diferentes tipos de patologia
Avaliação da expressão genética ao nível dos transcritos e das proteínas
Identificação e caracterização de mutações por sequenciação directa
Utilização de ferramentas bioinformáticas para desenho de experiências e interpretação dos seus resultados
Laboratoriais:
Extracção de ácidos nucleicos a partir de diferentes tipos de amostras biológicas
Métodos para rastreio de mutações
Métodos para pesquisa orientada de mutações