Mestrado em Ciências Biofarmacêuticas

Genética Molecular Humana

ECTS

4

Objetivos

Esta unidade curricular tem como objectivo instruir e conferir competências para que o aluno:

  • Entenda as características moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais
  • Compreenda as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano
  • Conheça as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença no homem
  • Aborde os novos métodos de análise genómica e proteómica, de manipulação genética de células e animais e as novas estratégias para prevenção e tratamento de doenças
  • Perceba o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e conheça os processos responsáveis por essas variações
  • Se familiarize com a literatura científica actual e com os vastos recursos sobre genética e biomedicina disponíveis na internet

Conteúdos Programáticos

No âmbito desta disciplina serão abordados os seguintes temas:

Teóricos:
Genoma humano: estrutura, organização e controlo da expressão genética
Origem da variação genética: mecanismos de alteração do genoma e suas consequências
Padrões de hereditariedade mendeliana e complexa
Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo
Diagnóstico molecular: testes genéticos em indivíduos e populações
Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas

Práticos:
Estratégias analíticas para estudo dos diferentes tipos de patologia
Avaliação da expressão genética ao nível dos transcritos e das proteínas
Identificação e caracterização de mutações por sequenciação directa
Utilização de ferramentas bioinformáticas para desenho de experiências e interpretação dos seus resultados

Laboratoriais:
Extracção de ácidos nucleicos a partir de diferentes tipos de amostras biológicas
Métodos para rastreio de mutações
Métodos para pesquisa orientada de mutações

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