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Esta unidade curricular tem como objectivo instruir e conferir competências para que o aluno:

• Entenda as características moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais
• Compreenda as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano
• Conheça as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença no homem
• Aborde os novos métodos de análise genómica e proteómica, de manipulação genética de células e animais e as novas estratégias para prevenção e tratamento de doenças
• Perceba o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e conheça os processos responsáveis por essas variações
• Se familiarize com a literatura científica actual e com os vastos recursos sobre genética e biomedicina disponíveis na internet

Ensino Teórico
Os genes como determinantes das propriedades inerentes às espécies
Organismos-modelo
Genes, meio ambiente e organismo
Estrutura do DNA e expressão génica
Estrutura e função do cromossoma
Genes em pedigrees e populações
Organização molecular do genoma humano
Controlo da expressão génica
Instabilidade do genoma humano e origem da variação genética
Mapeamento genético de caracteres mendelianos
Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo
Genética do cancro
Testes genéticos em indivíduos e populações
Manipulação genética de células e animais
Novas abordagens ao tratamento da doença

Ensino Prático
Metodologias analíticas
Selecção de amostras biológicas
Caracterização molecular de patologias genéticas e sua correcção
Envolvimento de mecanismos epigenéticos na regulação da expressão dos genes e sua relação com a doença genética
Bioinformática

Ensino Laboratorial
Preparação de amostras biológicas: DNA, RNA e proteínas
Identificação de mutações: métodos de rastreio e específicos